Wat is een primaire groeistoornis?

Een groeistoornis is een afwijking in de groei van het kind. Een verstoorde groei betekent dat het kind langzamer groeit dan andere kinderen. Maar wat is dan een primaire groeistoornis?

Het woord primair, dat ‘eerste’ en ‘oorspronkelijk’ betekent, zegt het al: de stoornis is vanaf de geboorte aanwezig. Een primaire groeistoornis valt dan ook onder de noemer ‘aangeboren afwijking’.  Men spreekt van een primaire groeistoornis als de kern van het probleem veroorzaakt wordt door afwijkingen van het bot en/of steunweefsel.

Columns Sjifra Meester GZ psycholoog

Overzicht primaire groeistoornissen

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is genoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde afwijkende uiterlijke kenmerken. In 1959 werd aangetoond dat deze afwijkingen veroorzaakt worden door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een x- chromosoom. Derhalve komt dit syndroom alleen bij meisjes voor, ongeveer bij 1:2500 pasgeborenen.

Symptomen

Veel pasgeborenen met het syndroom van Turner hebben zwelling van de hand- of voetruggen, vaak is er ook een zwelling of brede huidplooi in de nek zichtbaar.
Vrijwel altijd is er sprake van geringe lengtegroei en er zijn andere(niet altijd aanwezige) latere verschijnselen, o.a:

  • een lage haarinplant achter in de nek
  • een brede borst met ver uiteen geplaatste tepels
  • kleine, opgewipte en broze nagels
  • korte middenhandsbeentjes van pink en ringvinger
  • hoekstand van de ellebogen
  • veel moedervlekken
  • een kleine onderkin en onderkaak kan voorkomen
  • Vaak ook ontstaan er andere aandoeningen, bijvoorbeeld van hart, nieren, ogen. Ook schildklierziekten en diabetes mellitus worden vaker gezien.
  • De puberteitsontwikkeling komt niet spontaan op gang, de uiterlijke geslachtskenmerken maken niet de gebruikelijke veranderingen door, de menstruatie blijft uit en door het ontbreken van rijpende eicellen in de eierstokken is er sprake van steriliteit.

Meestal is er sprake van een normale intelligentie. Vaak wordt in tests hoger gescoord op verbaal gebied dan op ruimtelijk inzicht, abstract denken en ook zijn er vaak concentratieproblemen.

Onderzoek

Bij achterblijven van lengtegroei en ontwikkeling van de uiterlijke geslachtskenmerken wordt vaak pas aan het syndroom van Turner gedacht en dan wordt bloedonderzoek ingezet en gezocht naar chromosomale afwijkingen.

Behandeling

Dank zij het toedienen van groeihormonen zal de lengtegroei positief beinvloed kunnen worden, gemiddeld is een lengte van 155 cm haalbaar. Het is wel van belang zo vroeg mogelijk hiermee te starten.

Om geslachtelijke rijping en menstruatie mogelijk te maken zal tegen de puberteitsjaren met oestrogeenbehandeling (vrouwelijk hormoon) gestart worden. Omdat de ovaria meestal geen eicellen meer bevatten is er helaas altijd sprake van steriliteit. Oestrogenen kunnen ook positieve invloed hebben op de aandachtsproblematiek, het ruimtelijk inzicht en het vermogen te plannen. Daarnaast gaat het vervroegde botontkalking tegen.

Betrouwbare en uitgebreide informatie kunt u vinden in een informatieboekje over Turner op de website van UMCN en op groeiwijzer.nl.

Gemengde Gonadale Dysgenesie

Onder gemengde gonadale dysgenesie verstaat men de aanwezigheid van een mozaïek van cellen met één X-chromosoom en cellen met een XY patroon. Het gevolg daarvan is dat het uiterlijk van kinderen met deze chromosomale afwijking mannelijk kan zijn of vrouwelijk. Soms echter is het aan de uitwendige geslachtsorganen niet duidelijk te zien of het een jongetje of meisje betreft. Meestal is er zowel testisweefsel als ovariumweefsel aanwezig. Het groeipatroon lijkt sterk op dat van meisjes met Turner syndroom.

Prader-Willi-syndroom

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met het Prader-Willi syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Pasgeborenen met deze aandoening voelen slap aan, zij drinken slecht en veelal is sondevoeding noodzakelijk. Na verloop van tijd verandert dit en tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar krijgt het kind een steeds grotere, vaak onverzadigbare eetlust. Indien niet tijdig ingegrepen wordt kan dit leiden tot extreem overgewicht en ernstige gezondheidsproblemen. Uiterlijke kenmerken kunnen zijn: een smal voorhoofd, amandelvormige ogen en bij jongens een kleine penis en of niet ingedaalde testikels. De puberteit komt vaak laat of niet spontaan op gang. De gemiddelde lengte die bereikt kan worden is 150cm. Ook kunnen de kinderen met dit syndroom een iets lager IQ scoren. Gedragsproblemen komen ook vaker voor, bijv. driftbuien. Uitgebreidere en betrouwbare informatie kunt u vinden op Praderwillysyndroom.nl en op groeiwijzer.nl.

Silver-Russell Syndroom

Uiterlijke kenmerken bij dit syndroom zijn vooral een kleine lengte, verschil in grootte van beide lichaamshelften en een driehoekige vorm van het gelaat. Vaak is er ook een verminderde spierspanning en zijn de gewrichten overstrekbaar. Het is een aandoening die weinig voorkomt: slechts 1 op de 50.000-100.000 pasgeborenen. In veel gevallen wordt er een afwijking van een of meerder chromosomen gezien, maar niet altijd kan er een fout in het erfelijkheidsmateriaal aangetoond worden als oorzaak van dit ziektebeeld. De ontwikkeling van deze kinderen verloopt vaak trager dan bij hun leeftijdsgenootjes en ook worden er regelmatig gedragsproblemen, zoals ADHD gezien. U kunt op de website van kinderneurologie.eu betrouwbare informatie vinden. Ook op de website groeiwijzer.nl staat interessante en betrouwbare informatie.

Syndroom van Noonan

Er is sprake van een genetisch defect waardoor een aantal lichamelijke afwijkingen ontstaan, zoals: hartafwijkingen, een afwijkend uiterlijk en gewoonlijk een klein postuur. Symptomen die vaak gezien worden zijn een huidplooi aan de zijkanten van de hals, hangende oogleden, laaggeplaatste oren, korte ringvingers, hoog gehemelte. Bij meisjes functioneren de eierstokken vaak onvoldoende, terwijl bij jongens de testikels onvoldoende ontwikkeld kunnen zijn of niet ingedaald. Soms treedt de puberteit vertraagd in en is er sprake van onvruchtbaarheid.

Groeihormoon kan de groei bevorderen, bij jongens is toedienen van testosteron in de puberteit waarschijnlijk zinvol om de ontwikkeling van de testikels en het mannelijke uiterlijk te bevorderen.

Uitgebreidere en betrouwbare informatie kunt u vinden op groeiwijzer.nl.

Achondroplasie

Deze aandoening is de meestvoorkomende vorm van skeletgroeistoornissen. Vooral de bovenarmen en bovenbenen zijn verkort, de schedelomtrek is naar verhouding veel te groot. Een en ander resulteert in dwerggroei (de volwassen lengte ligt tussen de 110 en 150 cm). Er is sprake van een normale geestelijke ontwikkeling. De oorzaak ligt op een mutatie op chromosoom 4.

Uitgebreidere en betrouwbare informatie kunt u vinden op groeiwijzer.nl.

Hypochondroplasie

Ook bij deze skeletgroeistoornis is er sprake van kortere bovenarmen en bovenbenen, maar in mindere mate dan bij achondroplasie. De schedelomtrek is  normaal. De volwassen lengte bij patiënten met hypochondroplasie ligt tussen 120 en 165 cm.

Uitgebreidere en betrouwbare informatie kunt u vinden op groeiwijzer.nl.

Intra Uteriene Groeivertraging met blijvend kleine lengte

Tijdens de zwangerschap kan er een vertraagde groei in de baarmoeder optreden, er zijn velerlei oorzaken mogelijk: beïnvloedingsfactoren via de moeder: roken, geneesmiddel- en alcoholgebruik, infecties, onvoldoende functioneren van de placenta. Daarnaast zijn er genetische oorzaken of stofwisselingsziekten die de groei binnen de baarmoeder in negatieve zin kunnen beïnvloeden.

Uitgebreidere en betrouwbare informatie kunt u vinden op groeiwijzer.nl.

Neem contact op

Stuur gerust uw vragen en/of opmerkingen