Primaire groeistoornis, een aangeboren afwijking

Een groeistoornis is een afwijking in de groei van het kind. Een verstoorde groei betekent dat het kind langzamer groeit dan andere kinderen. Maar wat is dan een primaire groeistoornis? Het woord primair, dat ‘eerste’ en ‘oorspronkelijk’ betekent, zegt het al: de stoornis is vanaf de geboorte aanwezig. Een primaire groeistoornis valt dan ook onder de noemer ‘aangeboren afwijking’.

Te klein geboren kinderen

Soms is bij de geboorte al te zien dat een kind te klein of te licht is of afwijkende uiterlijke kenmerken vertoont. Bijvoorbeeld in het geval van SGA (Small for Gestational Age) of een botgroeistoornis. SGA is een primaire groeistoornis die wordt veroorzaakt door onder andere een zwakke gezondheid of ouderdom van de moeder, een aangeboren afwijking van het kind of een slecht functionerende placenta. Een botgroeistoornis, de meest voorkomende groeistoornis, heeft opvallende kenmerken. Voornamelijk disproporties: afwijkende arm- en beenstanden of lichaamsverhoudingen die niet kloppen. Dit is vooral te zien bij kinderen die lijden aan achondroplasie, ook wel bekend als dwerggroei.

Kenmerken primaire groeistoornis

In de meeste gevallen wordt een primaire groeistoornis pas in een latere levensfase herkend. Dit is met name het geval als het gaat om syndromen. Kinderen die niet goed groeien door een afwijking in hun gen(en) of chromosomen, lijden aan een syndroom. De bekendste is het Syndroom van Turner dat alleen bij vrouwen voorkomt. Dit syndroom is te herkennen aan een matige groei en lichamelijke puberteit die niet goed op gang komt, meestal in combinatie met meerdere uiterlijke kenmerken, waaronder:

• opgezette handen en voeten met brede nagels;
• een brede borstkas met tepels die ver uit elkaar staan;
• een korte, brede hals met onregelmatige haargrens in de nek;
• een afwijkend aangezicht met laag ingeplante oren die licht van het hoofd afstaan, een brede neusbrug en kleine onderkaak.
• Andere syndromen die de groei van een kind belemmeren zijn het zeldzame Syndroom van Silver-Russell, het Syndroom van Noonan en het Syndroom van Prader-Willi.

Bron: www.groeiwijzer.nl